Приложение к Приказу от 30.12.2009 г № 1000 Положение
Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1.Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Республики Адыгея массового обследования новорожденных детей (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2.Для проведения, неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными настоящим приказом (приложение N 2).
Забор образца крови осуществляется с учетом положений статей 32, 33 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22 июля 1993 г. N 5487-1 (Ведомости Съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации, 1993, N 33, ст. 1318; Собрание законодательства Российской Федерации, 2004, N 49, ст. 4850).
3.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными настоящим приказом (Приложение N 2).
4.Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется в медико-генетическом отделении АРКПЦ, с последующей пренатальной диагностикой в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации г. Краснодара.
5.Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:
- укомплектование штата медико-генетического отделения Адыгейского республиканского клинического перинатального центра должностями
врача-генетика и среднего медицинского работника; врача-лаборанта-генетика (биолога лаборатории неонатального скрининга), фельдшера-лаборанта в связи с расширением задач по проведению массового обследования детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы;
- выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденных детей, хранения образцов крови, обучения медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга;
- направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из лаборатории неонатального скрининга АРКПЦ или Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации г. Краснодара;
- госпитализацию в больничное учреждение новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетического отделения Адыгейского республиканского клинического перинатального центра.
6.Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания осуществляется на базе генетической лаборатории Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации г. Краснодара и, при необходимости, - в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений.